Concepto de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)

La ELA es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, en la que falla una parte concreta del sistema nervioso: las neuronas que dan la información a los músculos para que estos se muevan. El defecto concreto aparece en la neurona motora, y a nivel del asta anterior de la médula espinal.

Primeros síntomas de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Los primeros síntomas de la ELA suelen ser los siguientes:

pérdida progresiva de fuerza en extremidades superiores, que se aprecia en actividades normales, como levantar un peso o abrir y cerrar un grifo.

disminución de tamaño de la masa muscular en brazos y manos,

trastornos del habla: voz gangosa, dificultades para mover la lengua) son debidos a la pérdida de fuerza en los músculos de la laringe y la lengua.

Exploraciones complementarias en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La primera exploración que debe hacerse es el electromiograma (EMG). Es una prueba que permite medir la conducción de la corriente nerviosa y que ofrece unos resultados extremadamente típicos en la ELA, distintos de cualquier otra enfermedad neuromuscular. Es muy frecuente que, al efectuar el EMG, hallemos lesiones en nervios aparentemente sanos, correspondientes a músculos que parecen normales pero que, en realidad, ya están empezando a ser afectados.

Frecuencia de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La frecuencia de la enfermedad está en 3-6 personas por cada 100.000 habitantes. Afecta a personas adultas. La edad media de comienzo es hacia los 50 años, si bien hay casos de afectación juvenil (El curso de la enfermedad suele ser desfavorable, aunque un 10-20 % de los casos evolucionan lentamente, de forma "benigna".

Genética de la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)Aproximadamente el 10 % de los casos de ELA son de presentación familiar. De ahí la importancia de ciertos estudios genéticos y bioquímicos que permiten demostrar la existencia de este factor hereditario y ayudar en el consejo genético.

Nuevos medicamentos y tratamientos en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
En estos momentos se encuentran en fase de ensayo algunos tratamientos con factores neurotróficos, sustancias que ayudan a rescatar las neuronas a punto de sucumbir. El factor trófico ciliar y, sobre todo, el factor nervioso derivado del cerebro (BDNF) plantean buenas expectativas de cara a un futuro no lejano. Un dato curioso que nos habla de la creatividad de los investigadores es el desarrollo de animales transgénicos, es decir, con mutaciones genéticas controladas. En ellos se ha implantado un gen humano presente en las formas familiares de la ELA. Los nuevos animales que nacen a partir de ellos son ratones de laboratorio con una especial estructura neuroquímica que permite estudiar las alteraciones tóxicas sobre las neuronas. Se experimenta sobre el "envenenamiento" de las neuronas por acción de unos enzimas alterados, cuya orden de producción está dictada por los genes. Ello permitirá el estudio precoz y detallado de los procesos bioquímicos perturbados en la ELA. Un dato: los animales enferman a los 4 meses de vida y en un mes más desarrollan todos los síntomas de la enfermedad. De esta forma es posible efectuar los estudios en plazo de 4-6 meses, en lugar de esperar a reunir pacientes voluntarios que deberían ser tratados con los productos nuevos durante 2 ó 3 años. En este sentido, los animales transgénicos son un avance comparable a lo que fue el estudio in vitro de los poliovirus para el descubrimiento de la vacuna antipoliomielítica.

La excesiva entrada de calcio en las neuronas es la vía final de la muerte neuronal. Un neurotransmisor, el glutamato, parece acelerar esta vía de destrucción. De ahí los ensayos con inhibidores de la entrada del calcio (nimodipino, nicardipina), o con antagonistas del receptor del glutamato (riluzol).